FROM–Fondazione per la ricerca dell'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo e Associazione Angelman hanno dato il via a una nuova borsa di studio per la ricerca sulla Sindrome di Angelman. La borsa di studio è stata assegnata a una giovane ricercatrice, Claudia Milazzo, 23 anni originaria di Catania, che farà ricerca per i prossimi quattro anni all'Erasmus Medical Center di Rotterdam in Olanda, centro europeo all’avanguardia, diretto da Ype Elgersma, uno dei massimi esperti su questa malattia.
L'iniziativa è stata finanziata per 120mila euro dall'Associazione Angelman. È la seconda borsa di studio per la ricerca sulla Sindrome di Angelman avviata da FROM e sostenuta dalla onlus bergamasca. Claudia Milazzo proseguirà idealmente il lavoro svolto da Monica Sonzogni, ricercatrice di Sedrina che negli ultimi quattro anni ha portato avanti il progetto di ricerca a Rotterdam grazie alla prima borsa di studio avviata da FROM, che si è conclusa nel mese di settembre.
La ricerca sulla sindrome di Angelman è un'area su cui FROM sta lavorando da diversi anni. Nel 2018, sempre grazie al finanziamento dell'Associazione Angelman, la fondazione per la ricerca dell'Ospedale di Bergamo ha creato il 'Registro Italiano Angelman', un progetto innovativo che raccoglie i dati demografici e clinici dei malati italiani con la sindrome di Angelman grazie al contributo attivo e diretto dei familiari dei pazienti
La maggior parte delle malattie rare, tra cui la sindrome di Angelman, oggi non ha una cura. I registri permettono di conoscere bene la storia naturale dei pazienti e servono per accelerare la ricerca di nuove terapie. Avere un registro è importante per avere un set di pazienti disponibili per una eventuale sperimentazione clinica futura.
La sindrome di Angelman è una malattia rara (un caso su circa 12-15 mila nati), causata da una mutazione genetica e comporta ritardo cognitivo, grave difficoltà nel linguaggio e nei movimenti e spesso epilessia, disturbi del sonno e iperattività.
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