È stato pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Clinical Medicine uno studio intitolato "Exploring the Clinical and Genetic Landscape of Angelman Syndrome: Patient-Reported Insights from an Italian Registry". Lo studio fornisce una panoramica approfondita sulla Sindrome di Angelman in Italia, basata sui dati clinici e genetici raccolti dal Registro Italiano della Sindrome di Angelman (RISA) con il contributo diretto delle famiglie dei pazienti.
Tra i risultati principali, il 58% dei partecipanti presentava una delezione del genoma, con l'epilessia predominante nel 82% dei casi. I dati non solo confermano la letteratura esistente, ma sottolineano anche il valore dei registri pazienti nel raccogliere informazioni dettagliate su malattie rare, migliorando così la ricerca e la conoscenza clinica.
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La Sindrome di Angelman è una malattia rara, con una prevalenza (cioè con una frequenza) di circa un caso ogni 15.000 – 20.000 persone e con una incidenza (cioè il numero di nuovi casi che si manifestano ogni anno in una data popolazione) non ancora perfettamente studiata. La sua diagnostica non è né facile né immediata e richiede valutazioni cliniche, genetiche e strumentali; qualche volta la frequenza può essere sottostimata. In Italia non esiste attualmente un database che raccolga i dati dei pazienti affetti da questa condizione.
Il progetto nasce dalla volontà della Associazione Angelman onlus con la finalità di raccogliere i dati dei pazienti affetti da questa condizione.
A differenza dei Registri classici di patologia, questo Database è alimentato direttamente dai genitori / tutori / amministratori di sostegno dei pazienti.
Per realizzare l’iniziativa, l’Associazione Angelman onlus si è rivolta alla FROM - Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo - ETS.