La Sindrome di Angelman è una malattia rara, con una prevalenza (cioè con una frequenza) di circa un caso ogni 15.000 – 20.000 persone e con una incidenza (cioè il numero di nuovi casi che si manifestano ogni anno in una data popolazione) non ancora perfettamente studiata. La sua diagnostica non è né facile né immediata e richiede valutazioni cliniche, genetiche e strumentali; qualche volta la frequenza può essere sottostimata. In Italia non esiste attualmente un database che raccolga i dati dei pazienti affetti da questa condizione.
Il progetto nasce dalla volontà della Associazione Angelman onlus con la finalità di raccogliere i dati dei pazienti affetti da questa condizione.
A differenza dei Registri classici di patologia, questo Database è alimentato direttamente dai genitori / tutori / amministratori di sostegno dei pazienti.
Per realizzare l’iniziativa, l’Associazione Angelman onlus si è rivolta alla Fondazione per la Ricerca Ospedale Maggiore di Bergamo (FROM).
L’obiettivo principale è quello di censire a livello nazionale i bambini e gli adulti affetti da tale patologia.
La raccolta dei dati dei pazienti affetti dalla Sindrome di Angelman consentirà di organizzare e migliorare le conoscenze su questa malattia, comprendere l’impatto che ha nel corso della vita di questi pazienti e favorire lo sviluppo di nuovi trattamenti.
www.registroitalianoangelman.it
INFORMATIVA PRIVACY E MODULO DI CONSENSO Registro Italiano Angelman - scarica qui
Per maggiori informazioni www.registroitalianoangelman.it
Ricercatori
- Nome breve: REGISTRO ITALIANO ANGELMAN
- Specialità: Malattie rare
- Inizio progetto: febbraio 2018
- Status: ATTIVO
