Il cuore nella malattia di Anderson-Fabry (Studio CORe-FAB)

Studio osservazionale di coorte prospettico multicentrico nazionale volto a stimare l’incidenza di mortalità e/o morbilità a 24 mesi

RAZIONALE: La malattia di Anderson-Fabry (AFD) è una malattia da accumulo lisosomiale con trasmissione Xlinked causata da deficit totale o parziale dell’enzima α-Galattosidasi A implicato nel metabolismo dei glicosfingolipidi. Tale deficit enzimatico determina l’accumulo lisosomiale di globotriaosilceramide con coinvolgimento prevalentemente cutaneo, gastrointestinale, renale, neurologico, cardiovascolare, oculare e uditivo. L’interessamento cardiocircolatorio è molto frequente e, insieme a quello renale, rappresenta la principale causa di mortalità.

Le manifestazioni cardiache sono correlate al coinvolgimento delle diverse strutture: miocita, tessuto di conduzione, valvole, endocardio e vasi intra-miocardici. A livello miocardico l’aspetto più peculiare è il rimodellamento concentrico/ipertrofia concentrica e associata disfunzione diastolica, con caratteristiche simili alla più comune cardiomiopatia ipertrofica, che ne rendono problematica la diagnosi differenziale. Altri aspetti fisiopatologici distintivi sono nelle fasi iniziali accelerazione atrio-ventricolare e successivamente blocchi atrio-ventricolari, disfunzione del nodo del seno, prolungamento del QRS, aritmie sopraventricolari e ventricolari, valvulopatie prevalentemente mitralica e aortica, ispessimento endocardio, e malattia dei vasi intramiocardici.

I predittori di morbilità e mortalità cardiovascolare sono scarsamente conosciuti. Pertanto per studi di ricerca in questa rara malattia è fondamentale la collaborazione di diversi Centri specializzati. Lo studio proposto permetterà di aggiungere importanti elementi conoscitivi sulla realtà italiana della Malattia di Anderson-Fabry e potrà costituire un database utile per la sperimentazione futura di nuove terapie.

OBIETTIVO: stima dell’incidenza dell’evento composito mortalità e/o morbilità a 24 mesi dall’arruolamento.

POPOLAZIONE: saranno eleggibili all’arruolamento tutti i pazienti consecutivi con diagnosi genetica documentata di AFD ed evidenza di coinvolgimento cardiaco all’elettrocardiogramma, e/o ecocardiogramma, e/o risonanza magnetica cardiaca, e/o Holter ECG che abbiano acconsentito a partecipare allo studio firmando il consenso informato allo stesso.

DISEGNO: Studio osservazionale di coorte prospettico multicentrico nazionale

NUMEROSITÀ: 188 pazienti.

Ricercatori

Giovanni Quarta
Medico, Cardiologia - ASST Papa Giovanni XXIII
Ricercatore principale
Antonello Gavazzi
Direttore medico fase 1 - FROM
Referente FROM
  • Nome breve: CORe-FAB
  • Specialità: Cardiovascolare
  • Inizio progetto: luglio 2017
  • Durata progetto: 5 anni (2 anni per l'arruolamento e 3 anni di follow-up)
  • Status: ATTIVO