Giornata Mondiale della sindrome di Angelman
Oggi, venerdì 15 febbraio si celebra la “Giornata Mondiale della sindrome di Angelman“, malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da da ritardo mentale, disabilità motorie, seri disturbi del linguaggio e, spesso, epilessia.
La data è stata scelta per correlarla al mese delle malattie rare e al numero 15, che indica il cromosoma alterato nella sindrome. L’esatta incidenza della sindrome di Angelman è tuttora incerta: si stima ci sia un caso ogni 15.000 – 20.000 nuovi nati.
Per questo a febbraio dello scorso anno FROM, la Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo, in collaborazione con Associazione Angelman Onlus, ha creato il "Registro italiano Sindrome di Angelman” (RISA), un progetto di ricerca nazionale che raccoglie informazioni sui bambini e adulti affetti da questa sindrome che vivono in Italia. Il RISA è online dal 15 Febbraio 2018 e permetterà di raggiungere importanti risultati: migliorare la comprensione della storia naturale e l'impatto della sindrome di Angelman nel corso della vita, mettere a punto ulteriori studi e informare le famiglie dei malati sullo stato di avanzamento della ricerca, con particolare riguardo alle nuove opzioni terapeutiche. Il Registro si chiuderà il 15 febbraio 2021 (termine ultimo per registrarsi).
Il Registro è innovativo: con il RISA le famiglie dei malati Angelman sono protagoniste della ricerca
ll RISA si avvale di un data base innovativo, alimentato direttamente dai genitori/care giver/tutori/amministratori di sostegno dei pazienti affetti dalla sindrome (questi ultimi sono considerati dalla normativa vigente “soggetti incapaci di fornire un consenso consapevole”). Il Registro propone alle famiglie un questionario articolato in diverse sezioni, che riguardano la storia della malattia e la vita quotidiana: dall'epilessia, al sonno, ai problemi gastrointestinali, alle problematiche motorie, ortopediche, odontoiatriche, ma anche le abilità e modalità di comunicazione e di relazione, così da avere una 'fotografia' quanto più completa del paziente. I dati inseriti dalle famiglie vengono verificati e validati scientificamente sulla base dei referti forniti dalle stesse, per garantire a pieno la correttezza delle informazioni acquisite.
“Tutto questo costituisce un'importante novità nel panorama della lotta alla sindrome di Angelman, non solo dal punto di vista medico-scientifico, ma anche da quello sociale – dice il professor Tiziano Barbui, direttore scientifico della FROM -. Le problematiche di ricerca e assistenziali relative alla malattie rare sono sempre state oggetto di attenzione da parte sia della FROM che dell’Ospedale Papa Giovanni, dove è stata istituita una Unità Operativa dedicata, di cui è responsabile il dottor Arrigo Schieppati”.
Il dottor Francesco Biroli, responsabile dell’area di ricerca di neuroscienze della FROM e responsabile scientifico del RISA, sottolinea: “Il registro rende i pazienti protagonisti attivi della ricerca e consente uno studio più efficace: i pazienti e le famiglie sono infatti più inclini a condividere dati e informazioni se mantengono un ruolo attivo nella ricerca e ricevono riscontri periodici sullo stato di avanzamento dei progetti.Trattandosi di una sindrome rara, il vantaggio è duplice, infatti i dati clinici così ottenuti possono essere utilizzati non solo per lo sviluppo di nuove terapie, ma anche per migliorare le politiche socio sanitarie nazionali dedicate all’assistenza di questi pazienti".
Il Registro e la privacy
“Il RISA è realizzato con criteri standardizzati e omogenei rispetto a quelli adottati a livello internazionale e secondo le più rigide norme europee sulla privacy, a tutela e nel rispetto della persona” precisa la dottoressa Eleonora Sfreddo, direttrice operativa di FROM.
Un anno di Registro Italiano Sindrome di Angelman: un po' di dati
Grazie alla rete tra le associazioni - in particolare l'Associazione Angelman, che è finanziatrice del registro, e l'associazione Il Sorriso Angelman - e grazie al passaparola tra le famiglie, il RISA raccoglie ad oggi i dati di 70 pazienti, provenienti da 13 regioni italiane (di questi 50 hanno completato l’intero questionario e 20 si sono iscritti ma non hanno ancora trasmesso informazioni cliniche).
Il 40% dei malati iscritti al registro appartiene alla Lombardia, di questi 12 provengono dall'area bergamasca. Seguono Emilia-Romagna, Puglia, Toscana, Campania, Lazio, Veneto, Marche, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Piemonte, Trentino-Alto Adige ed Umbria. L'80% dei malati censiti ha un età inferiore ai 18 anni e il 60% è di sesso femminile. Seppur numericamente limitato, il campione di soggetti finora inserito nel RISA restituisce un chiaro spaccato del quadro clinico della sindrome. “Accanto ai sintomi più caratteristici, come il ritardo mentale e psicomotorio, l'assenza di linguaggio, l'epilessia e i disturbi del sonno, si possono associare altre condizioni patologiche, talvolta anche gravi se non si pone un rimedio – dice il dottor Pier Luigi Carriero, medico della FROM responsabile operativo del RISA - Basti pensare alle cure dentarie, che rendono frequentemente necessaria l'ospedalizzazione, i disturbi gastrointestinali (in particolare il reflusso), o i disturbi oculari (ad esempio lo strabismo) e le alterazioni anatomiche come scoliosi e piedi piatti, che, oltre alla correzione, possono richiedere un intervento chirurgico e che, in alcuni casi, costringono le famiglie a una vera e propria migrazione sanitaria. Sono problemi emersi dal registro, che stiamo seguendo con interesse, perchè migliorare la ricerca su questi sintomi potrebbe essere molto importante per migliorare la qualità di vita dei malati e delle famiglie”.
"L'adesione al RISA è su base volontaria, quindi il registro non può ancora dare indicazioni attendibili su quanti siano in Italia i pazienti con la sindrome di Angelman – spiega il dott. Francesco Biroli - È molto importante che sempre più famiglie di bambini ed adulti affetti dalla sindrome di Angelman si registrino, perché questo permetterà di avere dati rappresentativi del quadro generale della storia naturale della sindrome e della sua portata a livello nazionale".
Il progetto RISA è stato finanziato interamente dall'Associazione Angelman:
“Il Registro italiano Sindrome di Angelman è un progetto che abbiamo fortemente voluto, perchè lo riteniamo fondamentale – dice Luca Patelli, presidente della Associazione Angelman . Perché i dati siano di qualità, le famiglie sono chiamate a svolgere un ruolo principale: condividendo informazioni sulla salute dei nostri figli, noi genitori avviamo un processo che permette a istituzioni e medici di studiare la sindrome di Angelman e cercare una cura che li possa guarire. Sappiamo che trovare il tempo per registrarsi non è facile, perchè la cura dei nostri figli richiede molto impegno e l'uso del pc non è per tutti immediato, tuttavia rivolgiamo un invito alle famiglie dei malati a registrarsi e, in caso di difficoltà, a contattare FROM, che potrà aiutarli e assisterli in questo percorso".
Alcune informazioni in più sul registro
- Il Registro RISA è stato registrato pubblicamente sul portale ClinicalTrials.gov, che rappresenta un autorevole mezzo per veicolare nella comunità scientifica
internazionale, in maniera trasparente e secondo standard di qualità, i risultati sull'operato dei Registri di Patologia condotti nel mondo.
- Prima della sua realizzazione, il RISA è stato presentato al Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
- I risultati preliminari del RISA sono stati presentati a livello internazionale alla 6th International Scientific Conference 2018 della ASA (Angelman Syndrome Alliance) tenutasi ad Amburgo il 12 Ottobre 2018.
Da 4 anni FROM ha un rapporto privilegiato con il Medical Center di Rotterdam. Al via nei prossimi giorni una nuova borsa di studio sulla sindrome di Angelman
Il Registro dei malati italiani non è il solo progetto di FROM sulla sindrome di Angelman. La Fondazione per la ricerca dell'Ospedale di Bergamo ha attivato una borsa di studio – anche questa finanziata per intero dall'Associazione Angelman (del valore di 120mila euro) - per una ricercatrice bergamasca, la dottoressa Monica Sonzogni, che sta studiando la malattia all'Erasmus Medical Center di Rotterdam, centro europeo all’avanguardia in questo tipo di patologie, diretto dal professor Ype Elgersma, uno dei massimi esperti sulla sindrome di Angelman.
La Borsa ha una durata di quattro anni e terminerà nel mese di giugno 2019. I prodotti del lavoro di ricerca sono certificati da una pubblicazione scientifica sull’argomento (citazione ). Visto il bilancio positivo di questa esperienza, la collaborazione tra FROM e Associazione Angelman con il centro di ricerca olandese proseguirà. Nelle prossime settimane verrà istituita una nuova borsa di studio per una ricercatrice, sempre di quattro anni e anche queta volta finanziata dalla Associazione Angelman.
Come iscriversi al Registro Italiano Sindrome di Angelman
Al Registro può iscriversi la famiglia/caregiver/tutore dei malati con la sindrome di Angelman. Per iscriversi al RISA è necessario accedere al sito internet dedicato (www.registroitalianoangelman.it), accreditarsi, firmare il consenso informato e compilare i diversi moduli del questionario.
La famiglia/caregiver/tutore può compiere queste operazioni in completa autonomia, grazie anche a un videotutorial che spiega cosa fare.
Le famiglie in difficoltà possono rivolgersi a FROM e chiedere di essere assistite in ogni fase della registrazione contattando il responsabile alla mail [email protected] oppure per telefono al numero 035/2675134 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 12.30 e dalle 14.30 alle 16.
La sindrome di Angelman
È una rara malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da ritardo mentale, disabilità motorie, seri disturbi del linguaggio e, spesso, epilessia.
L’esatta incidenza della sindrome di Angelman è tuttora incerta. I dati relativi alla prevalenza della malattia non sono noti con esattezza, ma stimati a un caso ogni 15.000 – 20.000 nuovi nati. La malattia è dovuta a un difetto del gene materno UBE3A, che contiene le informazioni per un enzima chiave (Ubiquitin-protein ligase E3A) nel processo di degradazione delle proteine, un processo di normale rimozione delle proteine danneggiate o non necessarie che aiuta a mantenere le normali funzioni delle cellule.
In condizioni di normalità, ciascun individuo possiede due copie del gene UBE3A, uno da ciascun genitore. Entrambe le copie del gene sono attivate (attive) nella maggior parte dei tessuti del corpo. In alcune aree del cervello, invece, l'attivazione genica è specifica solo per la copia materna (fenomeno noto come imprinting genomico), mentre la copia paterna viene silenziata. L'espressione deficitaria o mancante del gene UBE3A materno svolge un ruolo critico nel normale sviluppo e funzione del sistema nervoso. Sono stati identificati ben 4 diversi meccanismi genetici a carico dell’UBE3A: la delezione sul cromosoma 15 ereditato dalla madre della regione (15q11-q13) contenente il gene (60-75% dei casi), la disomia uniparentale paterna (2-5%, ossia l’ereditarietà di due cromosomi omologhi di origine paterna), un difetto dell'imprinting (2-5%, che causa una mancanza di espressione della copia materna dell’UBE3A) e mutazioni del gene (10%). Nel restante 5% dei pazienti non si riscontra o non è noto un difetto genetico. Nella maggior parte dei casi la SA non è ereditaria, ma l’alterazione genetica insorge in modo sporadico durante la formazione delle cellule riproduttive. Di conseguenza, le persone affette da questa sindrome normalmente non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, in relazione alla diversa eziologia, ne scaturisce un rischio di ricorrenza per le famiglie che varia tra 0 e 50%.
I sintomi clinici sono aspecifici e si manifestano progressivamente con l'età. In genere i sintomi caratteristici della SA si manifestano a partire dal primo anno di vita, come il ritardo mentale e psicomotorio, l'assenza di linguaggio, le crisi di riso associate a movimenti scoordinati e stereotipati (atassia ed andatura da “burattino”). Altri tratti frequenti, come l'epilessia, diventano evidenti dopo i primi anni di vita. Con l'avanzare dell'età, i segni tipici della malattia diventano meno accentuati, mentre l'epilessia, i disturbi cognitivi ed i disturbi del movimento perdurano. La diagnosi non è né facile né immediata e richiede valutazioni cliniche, genetiche ed esami strumentali. Al momento non ci sono terapie specifiche. I principali sforzi terapeutici mirano alla riabilitazione psicomotoria, alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa e alla terapia dell'epilessia.
L’Associazione Angelman
L'Associazione Angelman è una onlus nata a Credaro in provincia di Bergamo nel 2012 da una famiglia con una bimba affetta dalla sindrome di Angelman. Da allora si impegna per diffondere la conoscenza della sindrome e per raccogliere fondi per la ricerca.
Il consiglio direttivo è affiancato da un comitato scientifico che valuta i progetti e orienta i finanziamenti sugli studi più promettenti.
Una rete di oltre 100 volontari collabora nell'attività di raccolta fondi e sensibilizzazione.
Tutti i consiglieri, i medici del comitato scientifico e i volontari aiutano a titolo totalmente gratuito (non sono previsti nemmeno rimborsi spese).
I proventi e le donazioni vengono interamente destinati alla ricerca.
L'Associazione Angelman opera con totale trasparenza: ogni anno viene pubblicato il bilancio sul sito internet e periodicamente vengono comunicati i progetti realizzato, documentandoli, via stampa e sui canali web dell'associazione:il sito www.associazioneangelman.it e la pagina facebook Associazione Angelman.
Per maggiori informazioni: Roberta Martinelli – Responsabile comunicazione FROM – Fondazione per la ricerca Ospedale di Bergamo – cell. 3492447559 – [email protected]
